Kiderült, miért pokoli fáradt mostanában – meglepő felfedezést tettek

Egy nagyszabású brit genetikai kutatás nyolc olyan génterületet azonosított, amelyek összefüggésbe hozhatók a krónikus fáradtság szindrómával (ME/CFS). A felfedezés megerősíti a betegek által gyakran jelzett fertőzés utáni tünetkezdetet, és áttörést jelenthet a diagnosztika és kezelés fejlesztésében. A szakértők szerint ezzel végre tudományos alapokra helyezhető egy régóta stigmatizált és elhanyagolt betegség – számolt be a Financial Times.

Egy eddig példátlan méretű genetikai vizsgálat áttörést hozott a krónikus fáradtság szindróma (ME/CFS) megértésében: az Edinburghi Egyetem kutatói 15 500 beteg DNS-mintáját elemezve nyolc olyan génterületet azonosítottak, amelyek eltérnek az egészséges populációétól.

Két gén az immunrendszer fertőzésekre adott válaszával kapcsolatos, ami összecseng a betegek beszámolóival, miszerint tüneteik gyakran egy fertőző betegség után kezdődtek.

A felfedezés fontos lépés lehet a betegség diagnosztikai és terápiás lehetőségeinek fejlesztésében. A kutatást vezető Chris Ponting professzor szerint a genetikai jelek megerősítik a betegek által leírt tapasztalatokat, de önmagukban még nem elegendőek célzott gyógymódok kidolgozásához. Ponting úgy fogalmazott: ez egy elfeledett és elhanyagolt betegség, amelynek már 15 éve szüksége lett volna egy ilyen genetikai vizsgálatra.

A jellemzően nőket érintő, sokáig stigmatizált ME/CFS világszerte mintegy 67 millió embert érint. A brit Action for ME szervezet vezetője, Sonya Chowdhury szerint az eredmények végre eszközt adhatnak az orvosok kezébe a betegek hitelesítéséhez: „Ezzel a tanulmánnyal bemasírozhatunk a rendelőkbe, és elutasíthatjuk azt az álláspontot, hogy ez nem egy valós betegség.”

A tanulmány egyelőre még nem jelent meg lektorált tudományos folyóiratban, de rövidesen elérhető lesz a MedRxiv preprint szerveren. Bár a kutatás nem tárta fel az ME/CFS és a Long Covid közötti genetikai kapcsolatot, új utakat nyitott meg egy hosszú ideje félreértett, sokszor elutasított betegség tudományos feltárása előtt.

portfolio.hu